В Краснодарском крае создали «Школу для пациентов с фенилкетонурией» - редким заболеванием

Заболевание хоть и редкое, но оно есть. И чтобы помочь семьям с такими особенными детьми – благодаря гранту Губернатора Кубани и Центру поддержки гражданских инициатив сторонников «Единой России» создана «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края» НКО «Ген добра».

Накануне для более чем 60 маленьких пациентов и их родителей прошел семинар в рамках Школы. Спикерами выступили врачи-генетики высшей категории, врачи-диетологи. Специалисты разобрали многие вопросы, такие как нехватка профильных специалистов и актуальной информации о диетотерапии, непонимание тактики обеспечения диеты для ребенка на разных возрастных этапах вне дома, нехватка психологической поддержки в принятии диагноза.

«Школа очень важна для знакомства, обмена опытом и общения пациентов и их семей, является эффективным инструментом психологической поддержки для пациентов Краснодарского края. Это возможность также получить доступ к специалистам. Вопросы у родителей детей с ФКУ и у взрослых пациентов есть всегда: у заболевания много индивидуальных проявлений (это связано с разнообразием мутаций генов, вызывающих фенилкетонурию); также, проблемы, требующие внимания специалистов, проявляются по мере взросления пациента, и нет единого рецепта для их решения», – отметила руководитель АНО социальной помощи «Ген добра» Анна Петрусева.

Чтобы родители имели возможность послушать лекции, задать вопросы врачам, пообщаться на важные для них темы, с детьми в течение всей школы работал аниматор – больничный клоун.

Фенилкетонурия (либо ФКУ) — это наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. Если точнее, то организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Из-за такого дисбаланса в теле накапливаются опасные соединения, способные отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга.